Maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit de l'enzyme ß-glucoronidase
Symptômes Malformation sévère du squelette, dysmorphie faciale, membres déformés, hyperlaxité, retard de croissance, incapacité de marcher, mort prématurée ou euthanasie dans les premières semaines de vie.
Gène impliqué GUSB
Mutation testée c.866C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 23% de porteurs Age d’apparition : Avant 4 semaines
Publication : Hytönen et al. (2012). A novel GUSB mutation in Brazilian terriers with severe skeletal abnormalities defines the disease as mucopolysaccharidosis VII.
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